Una diagnosi precoce permetterà ad una bambina nata all’ospedale di Perugia con una malattia rara di carattere metabolico, di usufruire di un piano terapeutico in grado di garantire una “buona qualità di vita”.

La patologia è stata individuata durante uno screening cui vengono sottoposti i neonati da alcuni anni da parte dell’Unità di terapia intensiva del Santa Maria della Misericordia.

“Anche la nostra struttura aderisce al programma di screening metabolico neonatale esteso, per la valutazione di 40 malattie per le quali è riconosciuta l’efficacia del trattamento a fronte di una diagnosi precoce” spiega la dottoressa Stefania Troiani, direttrice della Terapia intensiva neonatale attraverso una nota dell’Azienda ospedaliera di Perugia. “Capita di dover indagare – aggiunge – quando lo screening è negativo su piccoli pazienti patologici e dobbiamo pensare a malattie anche le più rare al di fuori di quelle comprese nel controllo. Ad esempio, di fronte ad importanti ipotonie neonatali dobbiamo pensare all’atrofia muscolare spinale, per la quale esiste una terapia genica, oppure, come nel caso della neonata, richiedere ulteriori accertamenti, confrontarci con altri specialisti per provare a raggiungere una diagnosi”.

Le indagini molecolari – sul Dna della neonata e dei genitori – sono state condotte dal dottor Paolo Prontera, medico genetista dell’ospedale di Perugia, e sono state mirate al sequenziamento di geni responsabili di malattie metaboliche rare. La bambina ha iniziato la terapia a 3 mesi e i medici hanno potuto notare – riferisce l’Azienda ospedaliera – già dopo solo pochi giorni di trattamento, un “netto miglioramento” delle sue condizioni cliniche.